Resumen:
Las enfermedades raras representan un reto para los sistemas de salud,
suelen ser crónicas y discapacitantes. El síndrome de Phelan McDermid es considerado una
condición genética rara con amplia heterogeneidad clínica asociada principalmente a
alteraciones del neurodesarrollo, hipotonía muscular, discapacidad intelectual y rasgos del
espectro autista generando retos en el abordaje. Su manejo integral requiere un enfoque
multidisciplinario; sin embargo, existe una escasez notable de literatura sobre su atención
odontológica.
Objetivo: Realizar una búsqueda y compilación de evidencia científica sobre el manejo
estomatológico en el paciente pediátrico con síndrome de Phelan-McDermid, complementada
con el reporte de un caso clínico. Además de enfatizar el papel del odontopediatra en la
prevención y educación de salud oral.
Metodología: Se realizó una revisión de alcance (scoping review) bajo el marco de Arksey
y O’Malley los lineamientos de PRISMA -ScR. La búsqueda de realizó a través de las bases
de datos PubMed, Scopus, Google Scholar y literatura gris incluyéndose publicaciones en un
periodo de 2014-2025. Asimismo, se presentó el reporte de un caso clínico de una paciente
de 8 años con diagnóstico confirmado de SPMD con seguimiento estomatológico a un año.
Resultados: Se incluyeron 9 artículos que cumplieron con los criterios de selección que
aportaron hallazgos y recomendaciones en el área estomatológica, datos de prevalencia de
alteraciones y características orofaciales con mayor asociación y el reporte de un único caso
sobre la atención dental con esta condición encontrado dentro de la literatura. Así mismo, el
caso clínico mostró que un enfoque preventivo, con manejo conductual y educación precisa a
los padres, beneficia significativamente la salud bucal de la paciente y por ende su estado de
salud general.
Conclusiones: El manejo estomatológico en pacientes con este síndrome, debe ser
estrictamente individualizado, integral y de tipo multidisciplinario. Al mismo tiempo se subraya
la necesidad de aumentar y fortalecer la evidencia científica existente en el área dental.
Excepto si se señala otra cosa, la licencia del ítem se describe como Acceso Embargado